Test HRD per i tumori ovarico e della prostata: “Fondamentali ma ancora poco usati in Italia”

Il test HRD rappresenta una svolta nella diagnosi e nella scelta della cura più efficace per i tumori ovarici e della prostata

Il test HRD rappresenta una svolta nella diagnosi e nella scelta della cura più efficace per molti tumori, soprattutto per le mutazioni di quello ovarico e della prostata. Ma in Italia è ancora poco utilizzato nonostante, di recente, l’Aifa abbia approvato la rimborsabilità di una stessa terapia mirata, olaparib, per entrambi: nel primo caso quando vi sia una alterazione dei geni BRCA, nel secondo quando vi siano alterazioni nella riparazione del Dna, causate anche – ma non solo – dai geni BRCA.  Per l’utilizzo della terapia, però, il test HRD è fondamentale. 

Cosa è il test HRD

A darne la definizione è la dottoressa Maria Grazia Tibiletti, dirigente biologico specialista in medicina genetica: “Il test HRD è un test molecolare che si esegue generalmente sui tumori e serve per identificare dei difetti della ricombinazione omologa. In pratica cattura tutti i difetti che sono dovuti a mutazioni di geni, che sono coinvolti nella riparazione del DNA, dovuti ad errori della ricombinazione omologa”.

Importante per la scelta dei farmaci inibitori

Oggi, come spiega la dottoressa, è largamente utilizzato e unicamente approvato solo per la diagnosi del tumore ovarico “per arrivare a una scelta terapeutica efficace”. Il test quindi ha una grande importanza per la scelta dei farmaci inibitori che hanno una capacità targetizzata di contrastare i tumori che hanno difetti HDR, cioè – come spiega Tibiletti – tutti quelli che presentano difetti nella ricombinazione omologa A dirlo è uno studio clinico controllato e molto importante”. Un passo importante rispetto al passato: “Una volta si usavano le terapie un po’ così a caso:  si provava a usare quella certa terapia, poi si raccoglievano i dati su un gruppo di pazienti trattati e si vedeva se la terapia aveva successo o no basandosi sulle tempo della sopravvivenza e il tempo libero da malattia”. Ora la medicina segue i binari della personalizzazione. “Per cui le caratteristiche genetiche e molecolari dei tumori ci aiutano a decidere dei farmaci che non sono più universalmente utilizzati ma che sono usati soltanto se quel certo tumore ha una definita mutazione o un preciso difetto. In questo senso la terapia personalizzata è per cui non si procede più a tentativi”.

Pochi laboratori specializzati in Italia

Il test HRD sembrerebbe una soluzione vincente nella lotta al tumori ma presenta dei problemi particolari: “Lo esegue solamente una compagnia americana, in Italia stiamo soffrendo perché ci sono pochi laboratori che lo eseguono”. “Speriamo a breve di avere dei chip dedicati per eseguirlo anche nei nostri lab”.

All’ospedale Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi, dove opera la dottoressa, le pazienti che hanno dei difetti di HRD nel tumore ovarico vengono identificati attraverso l’invio del materiale oncologico a un laboratorio della California.

Ed è la stessa azienda che produce il farmaco, però, a pagare le spese”.

L’augurio di Tibiletti è che “a breve possa essere utilizzato il test anche per identificare i tumore prostatici che possono essere sensibile ai PARP inibitori. Vale anche per alcuni sottotipi del tumore alla mammella”.