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Malattie rare, la riforma. On. Bologna: “Ricerca farmaci orfani, tumori rari e screening neonatale”

“Sono rare la malattie, ma non sono rari i malati”. L'onorevole Fabiola Bologna, relatrice della maxi riforma sulle malattie rare che approda ora in Parlamento, spiega i 4 filoni della legge

“Sono rare la malattie, ma non sono rari i malati”. Ha ragione l’onorevole Fabiola Bologna, Segretario XII Commissione Affari Sociali (Sanità) della Camera dei Deputati e relatrice della maxi riforma sulle malattie rare Il 26 maggio il Testo è stato approvato all’unanimità dall’Aula. La legge punta su quattro filoni: ricerca sui farmaci orfani; Fondo di solidarietà; percorsi diagnostico-terapeutici personalizzati con i dispositivi specializzati sul paziente “come in un lavoro di sartoria”; equiparazione dei “tumori rari” su direttiva europea; e infine screening neonatali di massa. Già, di massa.

Malattie rare, in Italia riguardano due milioni di persone

Perché se è vero che le malattie rare si definiscono come patologie eterogenee con una prevalenza nella popolazione inferiore a 5 casi ogni 10mila abitanti, i malati rari in Italia sono due milioni. Di cui il 70% bambini che “potranno diventare adulti grazie ai farmaci orfani, innovativi e presto ne arriveranno altri in commercio”. “L’importanza dello screening neonatale esteso – dice la Deputata – può cambiare il percorso di vita di un malato” passando da un destino di “non autonomia” ad uno di “autosufficienza”. Spesso è una questione di timing.

I 4 punti della maxi riforma sulle malattie rare

Ricerca e farmaci orfani

Il testo? “Un impulso alla ricerca” lo definisce Fabiola Bologna. La parola è presente fin dal titolo della legge: “Norme per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani e della cura delle malattie rare”. Le misure? Dal 2022 è previsto un credito d’imposta pari al 65 per cento delle spese sostenute per l’avvio e per la realizzazione dei progetti di ricerca, fino all’importo massimo annuale di 200mila per ciascun beneficiario – istituto di ricerca, aziende pubbliche e private, biotech – nel limite di spesa complessiva di 10 milioni di euro all’anno. Obbiettivo? Svolgere “studi finalizzati alla scoperta o alla registrazione e alla produzione di farmaci orfani o di altri trattamenti altamente innovativi”.

Ma collegato a ricerca e, a cascata, erogazione delle prestazione, c’è anche una riorganizzazione del sistema: in particolare con l’aggiornamento periodico dei livelli essenziali di assistenza e dell’elenco delle malattie rare, il coordinamento, il riordino e il potenziamento della Rete nazionale per le malattie rare, comprensiva dei centri che fanno parte delle Reti di riferimento europee “ERN”, per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia. Un assetto complessivo che premia la ricerca finalizzata ai brevetti ma anche quella “indipendente” perché “i risultati raggiunti sulle malattie rare spesso portano benefici anche per le patologie più comuni”.

Ma a decorrere dal 2022 le imprese farmaceutiche e biotecnologiche che intendono svolgere studi finalizzati a scoperta, registrazione e produzione di farmaci orfani o di altri trattamenti possono beneficiare anche degli interventi di sostegno previsti dal Ministro dell’istruzione, dell’università e della ricerca con decreto del 26 luglio 2016.

Fondo di solidarietà

Nasce il Fondo di solidarietà per i malati rari con finalità sociali. Inizialmente pensato per essere finanziato con le risorse relative alla quota del 5 per mille Irpef sulle scelte non espresse dai contribuenti e da lasciati e donazioni, al Ragioneria dello Stato, Mef e Commissione Bilancio hanno fatto notare come entrambe le voci siano troppo aleatorie e non permettano continuità e programmazione. È stato dotato di un milione di euro all’anno per misure declinabili nei termini “di sostegno a pazienti e caregiver” spiega l’onorevole Bologna “ma anche all’inserimento e scolastico-formativo dei malati”.

Tumori rari

I tumori rari, identificati in base al criterio d’incidenza e in conformità a standard internazionali, vengono equiparati e rientrano tra le malattie rare disciplinate dalla legge. Il che significa che grazie alla rete europea “ERN” una delle reti virtuali che coinvolgono prestatori di assistenza sanitaria in tutta Europa con il compito di favorire la conoscenza sulle malattie rare, si va nella direzione della “diagnosi precose”.

I centri “ERN” in Italia sono in media più di uno per Regione, un dato che piazza la penisola nelle prime posizioni in classifica nell’Unione. A tal proposito – si legge nel dossier del Centro Studi della Camera dei Deputati – il Ministero della Salute con Regioni e province autonome, istituisce un organismo di coordinamento e monitoraggio con il compito di rendere confrontabili i risultati, trasparenti i dati e che stabilisce regole e suggerisce modelli orientati alla valorizzazione delle eccellenze nelle strutture sanitarie italiane, proprio anche in vista della loro partecipazione alle “ERN”.

Percorsi diagnostico-assistenziali individuali

I centri di riferimento definiranno il piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato. Inclusi trattamenti, monitoraggi sulla base della transizione dall’età pediatrica all’età adulta. Il piano deve essere corredato di una previsione di spesa, condiviso con i servizi della Rete nazionale per le malattie rare che hanno il compito di attivarlo, dopo averlo condiviso con i familiari del paziente.

Gli oneri finanziari? Sono a totale carico del Servizio sanitario nazionale i trattamenti sanitari, già previsti dai livelli essenziali di assistenza (LEA) o quelli qualificati come “salvavita”. La norma è corredata dall’elenco dei trattamenti farmacologici, terapie palliative, prestazioni di monitoraggio, accertamenti genetici sui familiari, prestazioni socio-sanitarie e dispositivi medici che vengono erogati in regime di Ssn.

Screening neonatale

Sono previsti al comma e dell’articolo 13 della proposta di legge “progetti di sviluppo di test per screening neonatali per la diagnosi di malattie rare per cui sia disponibile, o in fase di sviluppo avanzato comprovato, una cura”.

Malattie rare: l‘iter per l’approvazione, le misure dal 2022

L’esame in Commissione del testo è finito il 13 maggio dopo aver ottenuto il parere positivo da Bilancio con alcune condizioni già rispettate. Il “Comitato dei nove” ha valutato gli emendamenti da rendere ammissibili per l’Aula di Montecitorio insieme al Ministero e nella sera del 26 maggio si è andati verso un’approvazione definitiva nella Camera bassa del Parlamento con il voto unanime di tutti i gruppi. Il testo approda poi al Senato ma i tempi di Palazzo Madama sono più brevi. Le misure, come anticipato, sono previste a partire dal 2022.