In Italia, oltre un milione di persone affronta ogni giorno le sfide e i disagi delle malattie rare. Si tratta di patologie che colpiscono una persona ogni 2.000. Con più di 7.000 malattie rare conosciute a livello globale, la ricerca e il supporto per queste condizioni sono di fondamentale importanza. La giornata mondiale che ne celebra l’attenzione, organizzata il 29 febbraio di ogni anno, ne è la testimonianza. Tuttavia, una percentuale elevata di pazienti, attorno al 6%, rimane senza diagnosi. Una situazione che si aggrava fino al 40% tra coloro che presentano disabilità.
L’Italia è all’avanguardia nel contrasto a tali patologie. Ne è un esempio l’Istituto Mario Negri Irccs, tramite il suo Centro di ricerche cliniche per le malattie rare “Aldo e Cele Daccò” a Ranica (Bergamo), che è stato pioniere nella ricerca su queste patologie, iniziando più di trent’anni fa in un periodo in cui l’attenzione verso questi casi era minima. Da allora, l’impegno dell’istituto non è mai venuto meno, proseguendo nella lotta per identificare quelle malattie che ancora non hanno un nome e fornendo diagnosi a un paziente ‘orfano’ su tre.
Un’iniziativa chiave in questo contesto è rappresentata dall’UnDiagnosed Network Program Italy (Udnp Italy, progetto bilaterale Italia-Stati Uniti), una rete dedicata specificamente ai pazienti adulti senza diagnosi. L’Irccs Mario Negri è al centro di un progetto collaborativo con altre istituzioni di rilievo come il Centro multidisciplinare di immunopatologia e documentazione sulle malattie rare di Torino e l’Istituto superiore di sanità. Questo progetto ha permesso di analizzare 273 casi di pazienti adulti senza diagnosi, conducendo a una definizione genetica della malattia in 89 di questi casi, grazie a una valutazione multidisciplinare e all’utilizzo di tecniche di indagine genetica mirate.
Ariela Benigni, segretario scientifico dell’Istituto Mario Negri e coordinatore delle ricerche, ha sottolineato l’importanza di una rivalutazione periodica dei pazienti, considerando i rapidi progressi nelle tecniche di indagine molecolare. La diagnosi ottenuta in un terzo dei casi analizzati rappresenta un risultato ambizioso, che evidenzia la necessità di continuare a investire nella ricerca e nel supporto ai pazienti affetti da malattie rare. Giuseppe Remuzzi, direttore del Mario Negri, ha spiegato l’importanza dei risultati ottenuti, in particolare per i pazienti adulti con nefropatie non diagnosticate, per i quali una diagnosi accurata può influenzare significativamente l’esito di interventi importanti come i trapianti di rene.
L’impegno dell’Istituto Mario Negri prosegue con il progetto Anthem, finanziato nell’ambito del Piano complementare al Pnrr e che vede la collaborazione di 22 enti italiani. Questo progetto punta a portare avanti la ricerca sulle malattie rare, sottolineando l’importanza di garantire a tutti i pazienti l’accesso alle cure e ai trattamenti necessari, oltre a contribuire alla comprensione dei meccanismi di patologie più diffuse.