Solo in Italia colpiscono circa due milioni di persone, prevalentemente in età pediatrica. È a loro che il Presidente della Repubblica, Sergio Mattarella, ha voluto dedicare le sue parole in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio 2022.
Malattie rare, in Italia colpite due milioni di persone
“Il diritto alla salute, costituzionalmente garantito, impone il dovere di predisporre l’effettività delle cure anche a coloro che sono affetti da malattie che presentano una bassa prevalenza” ha detto Mattarella. Per il Presidente della Repubblica sono proprio “i pazienti colpiti da malattie rare” ad affrontare “difficoltà inusuali nell’approdo alle diagnosi e nell’accesso alle terapie”. Le cause principali? “La carenza di attenzione e investimenti – ha continuato Mattarella – dedicati a patologie che sfuggono ai grandi numeri della ricerca sanitaria. Il sistema sanitario deve, tuttavia, saper garantire assistenza, superando questi limiti”.
Malattie rare, il Presidente Mattarella: “Servono investimenti e attenzione”
Limiti che la politica ha in parte già raccolto negli ultimi anni. Lo scorso novembre il Testo Unico Malattie Rare è diventato legge. I punti focali della norma vertono su alcuni aspetti qualificanti: dal Fondo di solidarietà fino ai percorsi diagnostico-terapeutici personalizzati con i dispositivi specializzati sul paziente . E soprattutto la ricerca sui cosiddetti “farmaci orfani”.
A livello internazionale, sono quasi 800 i farmaci in sviluppo oggi per le malattie rare. Tra questi 168 sono per la terapia dei tumori rari, 192 per i disturbi genetici, 56 per i disturbi neurologici, 51 per le malattie autoimmuni e 36 per quelle infettive.
In Italia gli studi clinici nelle malattie rare sono in costante aumento, passando dai 66 autorizzati nel 2010 ai 216 alla fine del 2019. Ma servono aggiustamenti e una politica di incentivazione forte, come avverte Massimo Scaccabarozzi, presidente di Farmindustria. “Per non perdere terreno – dice Scaccabarozzi – è indispensabile realizzare i decreti per dare piena attuazione al Regolamento europeo sulla Sperimentazione Clinica, che snellisce le norme necessarie a studiare nuovi medicinali”.
Scaccabarozzi (Farmindustria): “Opportunità da Regolamento europeo su sperimentazioni cliniche”
Il riferimento del Presidente degli industriali della farmaceutica è al nuovo Regolamento europeo sulle sperimentazioni cliniche (CTR) in vigore dal 31 gennaio 2022. Un progetto ambizioso che mira ad armonizzare i processi di presentazione, valutazione e supervisione dei trial clinici all’interno dei Paesi membri dell’Unione Europea.
Dove il nuovo quadro regolatorio (Roma è in realtà ferma alla legge 3 del 2018 emanata per adeguarsi alle precedenti direttive comunitarie ma non ha mai messo in atto tutti i decreti attuativi necessari) diventerebbe identico per ciascuno Stato dovrebbe quindi garantire la conduzione di studi clinici con modalità univoche e semplificare i vari procedimenti. In pratica prove tecniche di “federalismo farmaceutico” nell’Unione. Giusto ricordarlo in una giornata come questa.